โปรตีนนั้นมีความสำคัญต่อสุขภาพของมนุษย์โดยการสังเกตอาการรุนแรงที่เกิดขึ้นเมื่อมันหายไปหรือไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยความก้าวหน้าทางระบบประสาทและเสียชีวิตในที่สุดที่เริ่มในวัยเด็กและ xeroderma pigmentosum สภาพของความรุนแรงต่าง ๆ ที่โดดเด่นด้วยความไวของดวงอาทิตย์และความเสี่ยงสูงมาก

มะเร็งผิวหนังทั้งคู่เป็นที่รู้กันว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ ยีนที่เข้ารหัส XPG สามารถทำแผนที่โครงสร้างของโปรตีนและตีความว่ารูปแบบสามมิติของมันมีปฏิสัมพันธ์อย่างไรกับ DNA และโปรตีนอื่น ๆ ก่อนหน้านี้พวกเขาค้นพบว่า XPG มักจะผูกกับ DNA ที่เสียหายโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมในการตัด DNA แต่ไม่สามารถตรวจสอบโปรตีนในรายละเอียดที่มากพอที่จะค้นหาสิ่งที่มันทำในกรณีเหล่านี้